盧森堡弗雷德里克王子因罕見疾病逝世，享年22歲，他曾成立基金會研究該疾病

(SeaPRwire) –   盧森堡王子弗雷德里克（Prince Frederik of Luxembourg），羅伯特王子（Prince Robert of Luxembourg）和拿騷的朱莉公主（Princess Julie of Nassau）最小的兒子，於3月1日在巴黎去世，享年22歲——就在罕見疾病日（Rare Disease Day）的隔天——死於一種名為POLG的罕見遺傳疾病。

他的父親於3月7日在POLG Foundation網站上發布的一份聲明中宣布了他的逝世，弗雷德里克於2022年共同創立了該基金會，並擔任創意總監。

羅伯特寫道：「弗雷德里克英勇地與疾病作戰，直到最後一刻。他那不屈不撓的求生意志推動他度過了最艱難的生理和心理挑戰。」

弗雷德里克——他的父母、他的兄弟亞歷山大（Alexander）、他的妹妹夏洛特（Charlotte）、他的堂兄弟查理（Charly）、路易斯（Louis）和多諾（Donall）、他的姐夫曼蘇爾（Mansour）、他的姑姑和叔叔夏洛特（Charlotte）和馬克（Mark），以及他的狗穆舒（Mushu）都還健在——被譽為一位堅韌的鬥士和一位頑強的倡導者。羅伯特寫道：「弗雷德里克知道他是我的超級英雄。他超能力的一部分是激勵和以身作則的能力。」

羅伯特寫道，他甚至對自己患有這種疾病表示感謝。「他覺得如果不是因為這種疾病，他將永遠不會認識這麼多了不起的人，」他曾經告訴一位朋友，「『即使我將因此而死……即使我的父母沒有時間拯救我，我也知道他們將能夠拯救其他孩子。』」

什麼是POLG？

POLG疾病是一種粒線體疾病，由POLG基因的遺傳突變引起——該基因對於複製細胞的遺傳物質和DNA修復過程至關重要。這種疾病沒有治癒方法，會影響多個器官，包括大腦、神經、肌肉和肝臟，症狀可能範圍廣泛且令人衰弱。羅伯特寫道：「可以將其比作擁有一塊永遠無法完全充電的故障電池，處於持續耗盡狀態，最終失去電力。」

它也很難診斷。雖然它是最常見的粒線體疾病之一，但它被認為是一種罕見疾病。 存在用於突變的分子遺傳測試，並且也可以通過腦部影像學檢查來檢測該疾病以尋找相關的腦部變化和腦電圖（EEG）測試，但是症狀的範圍和公眾對該疾病的認識不足意味著即使是醫生也很難識別。 弗雷德里克在14歲時被診斷出。

紐卡斯爾大學（Newcastle University）神經病學教授兼POLG Foundation科學顧問委員會成員道格·特恩布爾（Doug Turnbull）形容POLG缺乏症是所有粒線體疾病中「最糟糕」的。「它是如此無情地進行性發展，攻擊如此多不同的系統，可悲的是結論相同。」

這種疾病會影響視力、活動能力和言語，並且可能是致命的——從疾病發作開始，預期壽命從三個月到12年不等。

POLG Foundation做什麼？

在其三年任期內，該基金會已承諾為四個主要研究項目提供360萬美元的資金，這些項目著眼於該疾病的機制和潛在的治療方法，與Columbia University合作進行Butterfly項目，以研究來自兩個具有POLG突變的家庭的死後組織，並創建了一種基於家庭的工具，以評估粒線體疾病患者的功能變化和疾病進展。今年，該組織正在啟動第一個國際POLG自然病史研究，以收集有關POLG疾病在患者體內如何隨時間發展的數據。

弗雷德里克不僅是該基金會的創始人，而且還通過提供自己的DNA來生成序列並誘導可用於進一步研究的多能幹細胞，從而為POLG科學的發展做出了貢獻。

羅伯特的聲明稱，粒線體研究的意義不僅限於POLG。 聲明說，了解「粒線體在健康中的基本作用及其在疾病中的衰竭」可以應用於其他疾病，如癌症、神經退行性疾病、免疫疾病，甚至衰老。

弗雷德里克和他的母親朱莉（Julie）花了15年的時間來提高人們對這種疾病的認識，他們從弗雷德里克和其他患者的角度製作了一部關於POLG的電影。

羅伯特寫道，在他去世的前一天，弗雷德里克問他的父親，「『爸爸，你以我為榮嗎？』」

「他已經好幾天說不出話來了，所以這些話的清晰度令人驚訝，而這一刻的重量卻是如此深刻。答案非常簡單，他已經聽過很多次了，但此時，他需要保證他已經在他短暫而美麗的生命中貢獻了他所能貢獻的一切，並且他現在終於可以繼續前進了，」羅伯特寫道。 「我們都為你感到非常自豪，弗雷德里克。」